女孩腳趾手指莫名其妙疼痛數年 結果是罕見病“作怪”

很多孩子小時候都經歷過生長痛,但重慶巴南10歲女孩玲玲的“生長痛”有些奇怪,全身上下,只疼腳趾和手指。直到最近,家裏人才知道,玲玲的疼痛並不是生長痛,而是一種罕見病。

女孩腳趾莫名疼痛卻是罕見病“作怪”

玲玲回憶,她身上特殊的疼痛,是從7歲開始的。“每隔幾個月腳趾就莫名奇妙疼痛,痛得走路都困難。”一開始,玲玲的家長都以爲是生長痛,去醫院檢查,也沒發現異常。

隨着年齡增長,幾年間,玲玲的病情不斷加重,疼痛從腳趾蔓延到了手指,並頻繁發作,鑽心的疼痛常常突然襲來讓孩子痛苦不堪,眼淚直流。今年讀五年級的玲玲,不得不經常請假在家。

2022年春節以來,玲玲幾乎每天都會疼痛,家人想盡各種辦法給孩子止痛,從剛開始吃止痛藥,到後來止痛藥都不管用了。

已經別無他法的家長帶着玲玲來到重醫附屬兒童醫院腎髒內科主任王墨教授的門診。經過病史詢問,王墨主任了解到玲玲的爸爸幼年也有類似的症狀表現,腳趾和手指疼痛並有強烈燒灼感,冬天都想光腳在地上踩,現在已發展爲尿毒症,僅靠血液透析維持腎髒功能,但卻未能找到病因。結合玲玲典型的表現,王墨高度懷疑孩子患上了罕見病——“法布雷病”。

王墨主任積極安排玲玲進行法布雷病的篩查,並通過基因檢測、酶活性檢測,最終確診玲玲及其爸爸、奶奶都是法布雷病患者。

王墨介紹,法布雷病是一種十分罕見的X染色體連鎖遺傳性溶酶體貯積病,發病率爲十萬分之一。其發病機制是由於患者體內α-半乳糖苷酶A(α-GalA)先天性缺乏所致,從而使人體代謝產物酰基鞘氨醇三己糖苷(Gb3)和酰基鞘氨醇二己糖苷不能被裂解,在患者血管和各器官廣泛蓄積,導致患者手腳通常有灼燒般的劇痛感,並伴有少汗、無汗和不散熱的症狀。

隨着病程進展,患者症狀會逐漸加重,並出現腎髒等器官病變,諸如嚴重的腎功能衰竭甚至是尿毒症,或腦卒中、心肌梗塞等心腦血管並發症,如得不到有效治療將嚴重危及生命。

她成爲重慶市首例使用推薦藥物治療的法布雷患兒

2018年5月11日,法布雷病被列入國家衛生健康委員會等5部門聯合制定的《第一批罕見病目錄》。酶替代治療被推薦爲法布雷病的一線療法,其有效藥物爲阿加糖酶β和阿加糖酶α,2021年10月,我國將阿加糖酶α納入國家醫保藥品目錄。

5月21日,在重醫附屬兒童醫院腎髒內科醫務人員的努力及家屬的期待下,玲玲終於用上了藥物——阿加糖酶α,並很幸運,在用藥過程中沒有出現相關不良反應。玲玲也成爲重慶市第一例使用阿加糖酶α藥物治療的法布雷患兒。

目前,經過治療的玲玲身體狀況良好,已經準備出院。

上遊新聞記者石亨

本文來自【上遊新聞-重慶晨報】,僅代表作者觀點。全國黨媒信息公共平臺提供信息發布傳播服務。

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